août 01, 2011

La CMT : quelle est cette maladie neurologique méconnue et comment vivre avec

Ce sujet est un peu spécial mais je tenais tout de même à rédiger un article sur ce blog. Merci par avance de le lire jusqu'au bout, il s'agit d'un sujet extrêmement important ! Si vous préférez, vous pouvez sauter la partie "description et explication" et regarder directement les petites vidéos. J'espère que cet article améliorera la sensibilisation sur la CMT.

En effet je vais vous parler aujourd'hui d'un sujet qui me tient particulièrement à cœur. Pourquoi me diriez-vous? Parce que je dois vivre avec et que je dois donc m'adapter pour vivre avec le mieux possible. Comme certains d'entre vous le savent peut-être, je suis atteinte de la maladie Charcot-Marie Tooth (appelée CMT).

La CMT est l'une des maladies neurologiques héréditaires les plus fréquentes, mais curieusement elle est très méconnue.. Elle touche environ 30 000 personnes en France, et 500 000 personnes aux USA. Cette maladie doit son nom à 3 médecins qui l'ont découverte / décrite pour la première fois en 1886 : deux français, CHARCOT et MARIE, et un anglais - TOOTH. A noter que cette maladie n'a rien à voir avec la maladie de Charcot ou avec la Sclérose Latérale Amyotrophique.

La CMT est une maladie génétique héréditaire, neuromusculaire, et évolutive. Elle atteint les nerfs périphériques provoquant souvent une amyotrophie des mollets, des avant-bras et des mains.
Il y a plusieurs formes de CMT qui se différencient par leur mode de transmission, leur localisation génétique, la partie du nerf affectée : les CMT de type 1, les CMT de type 2, les CMT liées à l'X..
La CMT n'entame pas l'espérance de vie, mais il n'y a aucune remède connu à ce jour. Elle est due à une anomalie génétique transmise par au moins un des parents.

Comment la diagnostiquer
?
La CMT est diagnostiquée à l'aide de l’électromyogramme, d'une analyse génétique à partir d'une prise de sang et parfois à l'aide d'une biopsie nerveuse. Ces examens aident à déterminer de quel type et de quel sous-type de CMT est atteint chaque patient.

Comment se manifeste-t-elle
Les premiers signes concernent généralement les pieds qui se creusent, deviennent insensibles et peu stables. Tout cela provoque des chutes, des entorses, des difficultés à courir, des orteils en "griffe".. L'atteinte des mains n'est pas systématique et apparait généralement après plusieurs années d'évolution : les mouvements fins peuvent être difficiles à exécuter, il y a une diminution de force. Les déformations et l'amyotrophie sont variables, par contre la fatigue, l'équilibre instable, la station debout pénible, la montée d'escaliers difficile, et l'habileté manuelle fortement diminuée sont constants.

Comment évolue-t-elle
La CMT évolue en général lentement, mais parfois en poussées en particulier à l'adolescence, quelque fois lors d'une grossesse, de la ménopause, d'une situation de stress... Chaque cas est particulier.
La gravité de l'atteinte est variable d'un patient à l'autre y compris dans une même famille, et rien ne permet de prédire l'évolution. Le degré de handicap peut aller d'une simple gêne à la marche jusqu'à l'usage d'un fauteuil roulant (peu fréquent - environ 10% des cas - évidemment je suis dans ce cas là sinon ce n'est pas drôle lol).

Comment accompagner médicalement les personnes atteintes de cette maladie?
Même si il n'existe à ce jour aucun traitement curatif, il est important de prendre des mesures préventives :
- La kinésithérapie est essentielle pour retarder la survenue de déformations importantes et l'amyotrophie. La rééducation doit être douce et le plus souvent passive (mobilisation des articulations, massages..). Je fais moi même de la kinésithérapie pour mon dos qui me fait beaucoup souffrir. Cependant il ne faut jamais forcer ou faire de la musculation intensive, car un muscle fatigué se détériore plus vite.
- L'usage d'une canne, le port d’attelles, de chaussures orthopédiques (j'en porte moi même car mon pied gauche me fait souffrir, je vous rassure les chaussures orthopédiques sont tout de même plus esthétiques qu'il y a 20 ans) permet de retrouver une certaine stabilité, diminue le risque de chutes et prolonge la marche.
- La chirurgie orthopédique peut apporter un soulagement et un maintien de la marche, mais n'arrête pas l'évolution de la maladie. Diverses interventions peuvent être possible selon l'âge du malade et son état orthopédique. La chirurgie de la main peut restaurer la fonction de pince (opération chirurgicale dont j'ai bénéficié en 1998 et c'est une des rares qui a vraiment bien fonctionné).
- L'utilisation d'un ordinateur redonne de l'autonomie, notamment aux étudiants. L'usage d'un fauteuil roulant manuel ou électrique redonne une autonomie de déplacement.

Comment vivre avec la CMT?
- Le handicap est variable.  Le choix du métier est essentiel afin de tenir compte de l'évolution possible : il vaut mieux éviter un travail demandant une station debout prolongée ou de nombreux déplacements, ou demandant une grande dextérité manuelle. Le choix du lieu de résidence est lui aussi important : éviter les maisons avec escaliers..
- La compréhension de l'entourage est essentielle dans l'acceptation de la maladie, en particulier chez les enfants (je parle en connaissance de cause). Un enfant peut pratiquer un sport à condition que l'éducateur soit conscient de ses limites et qu'il intègre à un poste compatible avec son handicap. Pour leur développement, les enfant ont besoin dans la mesure du possible de faire les mêmes activités que leurs camarades. Ils admettent difficilement d'être mis à part, mais acceptent des compromis si ils peuvent participer.
- Rencontrer d'autres personnes concernées afin de rompre l'isolement.
- Ne pas hésiter à accepter des aides techniques : utilisation d'un fauteuil roulant (parfois certaines personnes ont du mal à franchir le cap mais cela donne vraiment une plus grande autonomie dans les déplacements), utilisation d'un véhicule adapté (par exemple conduire avec une boule au volant, avoir une plateforme électrique à l'arrière..), un aménagement de poste à votre travail (certaines sociétés le proposent aux personnes reconnues travailleurs handicapés)

Si vous comprenez l'anglais, je vous conseille de regarder ces 2 vidéos témoignages qui décrivent très bien et très simplement la CMT et comment vivre avec (je trouve qu'elles sont particulièrement bien faites) :



Je viens d'apprendre qu'un documentaire américain est en train d'être réalisé sur cette maladie. Il s'intitule BERNADETTE, et comme son nom l'indique il montre le quotidien de Bernadette, une jeune américaine de 32 ans atteinte de CMT : elle y décrit ses symptômes, comment elle vit avec cette maladie au quotidien, son combat pour sensibiliser la population sur cette maladie...



Voici la bande annonce de ce documentaire (que je vous recommande vivement de partager sur internet / sur les réseaux sociaux) :


Les réalisateurs ont lancé un appel aux témoignages sur le site officiel du documentaire. Ils recherchent en effet des témoignages vidéos (de 2 min maximum) de d'autres personnes atteintes de cette maladie (ou de leur entourage) afin de les intégrer au documentaire. Je trouve cette idée très bonne (car chaque cas est particulier) et j'ai donc décidé d'y participer. Si cela peut aider rien qu'un tout petit à sensibiliser les gens sur cette maladie, cela vaut vraiment le coup !

A noter que j'ai déjà publié cet article sur mon autre blog (que je fais avec mon amie Jo) sur le thème du handicap, mais je tenais également à poster cet article sur ce blog puisque le sujet me touche particulièrement.

N'hésitez surtout pas à partager cet article et ces témoignages vidéos, que ça soit sur votre site, votre blog, sur les réseaux sociaux (Twitter, Facebook, LinkedIn...). Il est primordial de sensibiliser le maximum de personnes sur cette maladie méconnue qui touche pourtant un certain nombre de personnes. Merci à vous !

Quelques liens en rapport avec la CMT :
- L'association CMT France (qui a été ma principale source pour vous décrire précisément cette maladie)
- BERNADETTE (site officiel du documentaire américain)

XOXO, O.D.

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39 commentaires:

  1. Même moi j'ai appris plein de trucs dis donc!! Tu as un grand courage Oli, moi je te connais si bien que j'oublie que tu es malade la plupart du temps et tant mieux!! Milles bisous

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  2. Merci Chacha :) Contente que tu ais appris des choses ! i miss u !!

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  3. Bravo Oli !
    Je découvre ton blog par l'intermédiaire de ton message sur le forum de cmt-france et je te remercie de ta démarche !
    Encore bravo !

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    1. Merci beaucoup ! Je pense en effet que cette démarche était nécessaire afin de parler de cette maladie !

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  4. Bravo pour ton petit blog que j'ai découvert grace à ton message sur le forum CMT-France.

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    1. Merci beaucoup cela me va droit au cœur :)

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  5. Merci pour ce bel article découvert via ton post sur le forum de cmt france, tu as beaucoup de courage ! Quelle variante as tu ?
    Moi je suis bien moins atteinte, mais il est vrai que la kiné c est super importante et un bon kiné encore +, le mien est spécialisé en maladie neuromusculaire et m'avait été conseillé par l'AFM. bizz

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    1. Merci ! A vrai dire comme j'ai été testée bébé je ne me souviens plus de la variante, je pense que c'est la type 1.

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  6. je suis ravi d’être arriver ici, de passage sur ton blog, je te dis bravo aussi!

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  7. bonjours je m'appelle élodie je suis atteinte de cmt de type 1 je te féllicite pour ton bog j'ai 25 ans j'essaye de vivre comme tout le monde mais c'très dur j'ai une petite fille de 4 ans et depuis quelle marche c' de plus en dur pour moi mais elle m'aide c'est fou comme les enfants comprenne les choses plus que certain adulte enfin bref j'aimerai beaucoup discuter avec toi si c' possible je te souhaite bon courage pour la suite et j'espere a bientot

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  8. Merci à tous pour vos gentils commentaires !!
    Elodie, tu peux me contacter à cette adresse : oli-dolly@hotmail.fr

    A bientôt

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  9. Salut Olivia,

    Je me coucherais moins idiot en ayant parcouru TOUT ton blog ainsi que cet article. Courage à toi et continue de me distraire durant mes heures de travail ennuyeuses :)

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  10. Bonjours je m'appelle fatou je suis atteinte de cmt de type 2 je te féllicite pour ton bog. Courage à toi

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  11. mon conjoint en est atteint, à un stade inférieur tout de meme car il peut vivre presque normalement, il se fatigue plus vite et est gêné au quotidien mais pas au point d'être un handicap sérieux... à voir avec l'âge comment ca va se passer. Mais c'est vrai que les gens ont du mal à comprendre tant qu'on est pas en fauteuil... Et nous avons une petite fille de 3 ans, qui marche souvent sur la pointe des pieds, mais apparemment trop tôt pour diagnostiquer... merci pour cet article sur cette maladie méconnue et bon courage à toi!

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  12. Hello je suis le conjoint :-)

    Il faut se battre au quotidien et ne pas baisser les bras !

    Courage et gros bisous à tous !

    JC

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  13. Tu es très courageuse Olivia mais te connaissant un peu ça ne m'étonne pas de toi. Je trouve que c'est vraiment bien de ta part d'avoir fait cet article et de l'avoir mis ici. BRAVO, une belle leçon de courage.

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    1. Merci ma belle, tes mots me donnent chaud au cœur !

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  14. Bonjour,
    Je viens d'apprendre que mon fils a cette maladie, je vais faire les test afin de savoir si cela viens de moi ou du papa, je pense que cela vient de mon coté puisque mon papa à les chevilles tordues, bref, cela ne m'a jamais handicapé, je sais que c'est une maladie évolutive, j'essaye de me renseigner un maximum,
    A quel point cette maladie vous handicap ? Au quotidien ?
    Mon fils tombe souvent tout simplement, mais rien de méchant pour le moment....
    Et personnelement je n'ai rien eu, aucuns symptomes....et mon papa a part ces chevilles tordues c'est tout aussi, alors peut etre qu'on a appris à marcher avec cette maladie qui ne s'est pas beaucoup déclanchée pour nous....je ne sais pas....je cherche à comprendre....ma maman m'a dit que je ne tombai pas étant petite....
    Merci à vous pour votre témoignage et cet article

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    1. Je vous en prie, j'espère que cet article vous aura été utile ! Je vous conseille de lire cet article que j'ai publié l'année dernière et qui montre comment cette maladie me touche et se manifeste chez moi : http://lepetitmondedeolidolly.blogspot.fr/2012/09/sensibilisation-sur-la-maladie-de.html

      Bon courage !

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  15. bonsoir ,
    Je viens d'apprendre que j'avais la maladie a caractére dominant car ma mére l'avait aussi car j'avais remarquer qu'elle avait les pieds trés creux quand j'étais petite et ma soeur elle à été diagnostiquer à l'àge de 12 ans car elle tombée souvent à l'école , puis opération des 2 pieds et chaussure de maintient elle a eu 2 enfants qui eux aussi l'ont eu . Pour moi je ne sais toujour pas quels type de variante je suis atteinte , la neurologue m'a expliqué qu'il n'y avais pas de traitement a faire juste des antalgique contre la douleurs et de la kiné qu'elle m'a prescrite et avec ça je suis ressortis pas plus informé sur ma maladie car c'est en nous et il faut vivre avec. merci de me dire ce que je doid faire pour les analyse génétique et ou aller .merci à toi oli

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    1. Bonjour Sabine. Les seuls spécialistes de la CMT en France sont à l'hôpital de la Pitié Salpetrière. Je te conseille de te renseigner là bas pour les analyses génétiques. Bon courage !

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  16. gerard yannick9 août 2013 à 20:29

    bonjour ,j avais dejas des tremblements essentiels qui sont apparuent vers l adolecence ,je travaillait dans la police municipale comme educateur a la securité routiere et en 2009 j ai commencer a avoir des crampes et des problemes de marches,j avais les pieds creux mais j y faisait pas de compte et apres des rdv chez un tas de medecin un neurologue a diagostiqué charcot marie tooth en phase severe je marche avec une canne mais des fois j ai les jambes scier mes mains sont atteintes aussi j ai l impression de manier les objet avecdes gants ,mais quoi qu il en soit je vait me battre je suis tres dynamique dans la vie ,je vais perdre mon travail mais je doit renaitre pour avancer avec ce qu il me reste meme si les gens ne comprennent pas ce qu il nous arrive,on avance avec une maladie tellement incomprise ,vive la vie du moment que l on respire... bravo a toi oli meme combat

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    1. Bonjour Gérard, merci beaucoup pour tes encouragements cela me touche beaucoup ! Tu as raison de rester positif car cette maladie ne doit pas t'empécher de vivre ! Et même si cette maladie ne te permet plus de travailler à la police municipale, ca peut aussi être un tremplin pour changer d'orientation de carrière. Tu peux tout à fait exercer d'autres métiers ou d'autres activités. Comme tu dis, la vie continue ! Bon courage et merci pour ton commentaire !

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  17. Bonjour,
    Je m'appelle Sabine et je suis atteinte moi aussi d'une CMT de type1 découverte cet été à l'age de 40 ans . Je te remercie pour ton blog car vraiment je le trouve trés intéréssant et me permet de voir que d'autres on eux aussi la même maladie que moi avec des pathologies différentes .J'aimerai beaucoups dialoguer avec toi car moi aussi mon dos me fait souffrir et la kiné ne me soulage pas car c'est tous les jours que j'ai mal et que je prends des antalgiques pour me soulager, avant je déprimer tout le temps maintenant que je prends de la sérotonine ça m'aide à lutter un peu plus face à la maladie. Réponds moi dés que tu pourras stp
    bravo à toi oli

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    1. Courage Sabine ! Je sais à quel point le dos peut être douloureux vu que j'ai le même souci... Je ne peux malheureusement pas trop t'aider à part te conseiller de continuer la kiné et de consulter un spécialiste de la maladie à la Pitié Salpétrière. Bon courage et bon week-end !

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    2. Merci pour ton soutient Oli ! Je fait actuellement de la kiné en piscine et cela me fait beaucoup de bien en plus des massage et des autres exercices. Ce qui me presse c'est d'avoir les résultats d'analyses de sang faites cet éte et que tous mes enfants soient eux aussi diagnostiquer mais les plus jeunes devront attendre le mois de fevrier pour savoir si ils l'ont . Encore beaucoups de stress et de patiente je vais avoir, mais je reste positive quoi qu'il en soit et je vais rester à leurs écoute aussi malgrés les épreuves car c'est eux qui en ont le plus besoin. J'aime ton blog et celui aussi sur les bijoux que je trouve a mon goût. J'habite dans le sud prés de Toulouse alors la Pitié Salpétriére ne serait pas proche de chez moi et merci beaucoup pour tes conseils . Ne change pas !

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  18. Bonjour à tous , et à Oli ,
    Je découvre actuellement les bienfaits d'un appareil pour mes douleurs dans le dos et je dois dire que c'est trés agréable et que ça ma soulage à force de faire des séances avec la kiné ; cela s'apelle la TECAR THERAPIE que je recommande à tous qui etes atteint de la maladie de Charcot Marie Tooth c'est évidement sur du long terme que l'on en obtient les bénéfices mais ça vaut la peine de l'essayer car ça travail en profondeur les tissus jusqu'a l'atteinte de 10 cm en profondeur et ça permet au lésions causées de se cicatriser avec une douce chaleure. Il faut pas laisser les choses s'installer mais toujours améliorer notre qualitée de vie tant qu'on le peux !!! bonne journée à toi si tu me lis OLI , tu reste pour moi quelqu'un qu'il faut se rapeller .

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  19. bonjour OLI
    je suis atteinte d'une CMT 1B
    j'ai été infirmière pendant 37 ans , je suis actuellement en retraite
    je marchais jusqu'a maintenant avec un déembulateur à 4 roues
    mais depuis quelques mois , je marche très peu du à une douleur
    derrière les 2 genoux
    j'ai très peu d'arthrose , je pense que c'est les ligaments
    vu que je mets les genoux très en arrière quand je marche
    j'ai donc pris un fauteuil roulant pour me soulager le plus possible
    penses-tu qu'il y a une possibilité d'opération ???
    et faire qui je dois me tourner
    je dois être en kiné dans un centre auprés de chez moi
    ARCHE à côté du Mans
    cois-tu que la kiné peut me soulager ???
    je m'inscris à ton blog ♥♥♥
    j'ai 63 ans
    à bientôt
    tendresse
    edith
    j'ai 2 blogs
    je te donne les liens

    http://irissousmonarbre.blogspot.com

    http://irisombreetlumiere.blogspot.com

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    1. Bonjour Iris ! Merci pour ton message ! Je n'ai malheureusement pas de solution miracle à part t'encourager à consulter un spécialiste (soit tu en connais déjà un, soit tu peux en consulter un à la Pitié Salpêtrière). On me conseille également de rester active et de faire de la kiné. Il n'y a pas tant de choses d'autres à faire malheureusement.. Courage !

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    2. je suis atteint de la maladie CMT type 1 A modérée. Je suis à la recherche d'un bon Kiné ainsi que d'un neurologue qui connaitrait cette maladie. j'habite la région de Quimper. 06. Si renseignements me contacter au 02 98 56 97 06. merci d'avance et bon courage à vous tous.

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    3. Bonjour , anonyme , je me permet de vous répondre car je suis aussi atteinte d'une CMT 1A . Pour le kiné il suffit de faire un examens chez un neurologue qui déterminera la maladie et qui vous prescrira des séance de kiné ou qui vous orientera vers un rééducateur fonctionnel et qui pourra aussi vous prescrire des semelles très confortable à mettre dans vos chaussures si vous en avez besoin et il vous prescrira en ALD vu que cette maladie fait partie des maladie rare génétique a laquelle vous êtes exonérer pour tous ce qui concerne vos soins en rapport avec la maladie ( les douleurs musculaire par exemple , les radiologies , les appareilles nécessaire en fonctions de vos difficultées etc..) et pour tous ca il faut que ce soit votre médecin traitant qui vous fasse le dossier que vous demanderez a la MDPH de votre région .
      Je vous souhaite beaucoup de courage et de patiente car les délais d'attente sont de 3 à 6 mois à partir de la date à laquelle vous avez fait partir votre dossier . Vous avez droit à une indemnité compensatrice voir une pension d’invalidité en rapport avec cette maladie qui est reconnue invalidante du fait que nous sommes ne avec un handicape et que jusqu’à présent il faut faire avec car il n'y a pas encore de traitements qui arrête cette maladie . Soignez vous et prenez les aménagements qui vous faciliteront votre vie ( travail , logement sans étage , proximités des supermarchés et le kiné très important dans ce type de maladie car on ne le voit pas de suite mais les atrophie musculaire se font par l'évolution de la maladie ou stagne . Bonne journée à vous .

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  20. Bonjour je m'appelle Sandra, j'ai 23 ans je suis atteinte de la Cmt 2 je fais régulièrement de la kinésithérapie et je voulais savoir si quelqu'un connaissait un kine spécialiste de la CMT sur paris et sa banlieue ?
    Merci beaucoup
    Super ton blog !

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    1. Bonjour Sandra, je ne connais pas de kiné spécialiste de cette maladie, je ne suis pas certaine que cela existe, mais si tu expliques ta maladie et quels problèmes tu as à un kiné, ça suffira pour qu'il te fasse faire les bons gestes lors de tes séances. Bon courage !

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  21. Je confirme pour les chaussures orthopédiques, ce ne sont plus des chaussures pour vieilles en dépression stade XIII !!! ;)
    Je ne sais pas si c'est adapté (il faut demander à un médecin), mais la marque Rieker fait des sandales "orthopédiques". Je mets les guillemets parce que comme ce n'est pas vendu en pharmacie, je ne sais pas si on peut vraiment les qualifier d'orthopédiques. Mais c'est la même forme et le même confort que ce qu'on trouve en pharmacie ;)

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    1. Et encore, je trouve qu'ils se sont un peu améliorés dans ce domaine depuis 20 ans ;)

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