Bonjour à tous ! Aujourd'hui, je vais vous parler d'un sujet plus
sérieux, mais qui me tient vraiment à cœur ! Comme vous le savez, je
souffre de la maladie neurologique dégénérative Charcot-Marie-Tooth (appelée aussi CMT) depuis ma naissance.
Bonjour à tous ! Aujourd'hui, je vais vous parler d'un sujet plus sérieux, mais qui me tient vraiment à cœur ! Comme vous le savez, je souffre de la maladie neurologique dégénérative Charcot-Marie-Tooth (appelée aussi CMT) depuis ma naissance. J'ai déjà parlé de cette maladie dans divers articles sur ce blog, sur comment elle m'a affectée, et ce que j'essaye de faire pour améliorer ma vie quotidienne.
Comme chaque année, je publie un petit article sur la maladie dont je suis atteinte, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), dont septembre est le mois officiel de sensibilisation. J'ai reçu beaucoup de commentaires positifs suite à la publication de mes deux premiers articles sur ce blog, et je vous remercie vraiment tous pour le soutien que vous m'apportez ! Si mes articles peuvent aider à sensibiliser plus de monde sur cette maladie, j'en suis ravie !
J'ai également reçu des messages / e-mails de personnes atteintes de CMT qui sont tombées sur mon blog, et leurs témoignages / commentaires me touchent tous beaucoup ! Sachez que je peux apporter mon soutien, mais que je n'ai aucune connaissance / compétence médicale (je préfère le préciser car certaines personnes m'ont posé des questions médicales et je ne peux malheureusement pas vous donner une vraie réponse, à part partager avec vous mon cas personnel).
L'année dernière, je vous avais parlé d'un sujet qui me tenait vraiment à cœur : la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), maladie dont je suis atteinte depuis ma naissance.
Aujourd'hui, je ne vais pas vous parler d'un produit cosmétique que j'ai aimé, mais d'un sujet assez particulier qui me tient vraiment à cœur et qui me touche personnellement (ainsi que de nombreuses autres personnes en France comme dans le reste du monde) : les préjugés sur le handicap et la beauté.
En effet, je suis atteinte de la maladie Charcot-Marie-Tooth depuis ma naissance, qui est une maladie progressive neuromusculaire. A cause de cette maladie, j'ai des difficultés à marcher et j'ai moins de force dans les bras et dans les jambes, ainsi je me déplace en fauteuil roulant lorsque je suis à l’extérieur (sortie entre amis, boulot, pour faire les courses...).
Malgré les inconvénients de cette maladie, j'essaye d'être la plus indépendante possible et de profiter de la vie comme je l'entends, y compris pour me faire belle .
Le Téléthon, qui aura lieu les 2 et 3 décembre prochains, fête ses 25 ans cette année ! Vous avez bien sûr tous entendu parler du Téléthon : il s'agit d'une campagne annuelle (lancée par l'AFM) qui a pour but de sensibiliser la population sur les maladies neuromusculaires et de récolter de nombreux dons pour aider les malades ainsi que la recherche. Chaque année, une célébrité est choisie pour parrainer cet évènement, et cette année c'est Gad Elmaleh qui est le parrain du Téléthon.
Ce sujet est un peu spécial mais je tenais tout de même à rédiger un article sur ce blog. Merci par avance de le lire jusqu'au bout, il s'agit d'un sujet extrêmement important ! Si vous préférez, vous pouvez sauter la partie "description et explication" et regarder directement les petites vidéos. J'espère que cet article améliorera la sensibilisation sur la CMT.
En effet je vais vous parler aujourd'hui d'un sujet qui me tient particulièrement à cœur. Pourquoi me diriez-vous? Parce que je dois vivre avec et que je dois donc m'adapter pour vivre avec le mieux possible. Comme certains d'entre vous le savent peut-être, je suis atteinte de la maladie Charcot-Marie Tooth (appelée CMT).
La CMT est l'une des maladies neurologiques héréditaires les plus fréquentes, mais curieusement elle est très méconnue.. Elle touche environ 30 000 personnes en France, et 500 000 personnes aux USA. Cette maladie doit son nom à 3 médecins qui l'ont découverte / décrite pour la première fois en 1886 : deux français, CHARCOT et MARIE, et un anglais - TOOTH. A noter que cette maladie n'a rien à voir avec la maladie de Charcot ou avec la Sclérose Latérale Amyotrophique.
La CMT est une maladie génétique héréditaire, neuromusculaire, et évolutive. Elle atteint les nerfs périphériques provoquant souvent une amyotrophie des mollets, des avant-bras et des mains. Il y a plusieurs formes de CMT qui se différencient par leur mode de transmission, leur localisation génétique, la partie du nerf affectée : les CMT de type 1, les CMT de type 2, les CMT liées à l'X..
La CMT n'entame pas l'espérance de vie, mais il n'y a aucune remède connu à ce jour. Elle est due à une anomalie génétique transmise par au moins un des parents.
Comment la diagnostiquer?
La CMT est diagnostiquée à l'aide de l’électromyogramme, d'une analyse génétique à partir d'une prise de sang et parfois à l'aide d'une biopsie nerveuse. Ces examens aident à déterminer de quel type et de quel sous-type de CMT est atteint chaque patient.
Comment se manifeste-t-elle?
Les premiers signes concernent généralement les pieds qui se creusent, deviennent insensibles et peu stables. Tout cela provoque des chutes, des entorses, des difficultés à courir, des orteils en "griffe".. L'atteinte des mains n'est pas systématique et apparait généralement après plusieurs années d'évolution : les mouvements fins peuvent être difficiles à exécuter, il y a une diminution de force. Les déformations et l'amyotrophie sont variables, par contre la fatigue, l'équilibre instable, la station debout pénible, la montée d'escaliers difficile, et l'habileté manuelle fortement diminuée sont constants.
Comment évolue-t-elle?
La CMT évolue en général lentement, mais parfois en poussées en particulier à l'adolescence, quelque fois lors d'une grossesse, de la ménopause, d'une situation de stress... Chaque cas est particulier.
La gravité de l'atteinte est variable d'un patient à l'autre y compris dans une même famille, et rien ne permet de prédire l'évolution. Le degré de handicap peut aller d'une simple gêne à la marche jusqu'à l'usage d'un fauteuil roulant (peu fréquent - environ 10% des cas - évidemment je suis dans ce cas là sinon ce n'est pas drôle lol).
Comment accompagner médicalement les personnes atteintes de cette maladie?
Même si il n'existe à ce jour aucun traitement curatif, il est important de prendre des mesures préventives :
- La kinésithérapie est essentielle pour retarder la survenue de déformations importantes et l'amyotrophie. La rééducation doit être douce et le plus souvent passive (mobilisation des articulations, massages..). Je fais moi même de la kinésithérapie pour mon dos qui me fait beaucoup souffrir. Cependant il ne faut jamais forcer ou faire de la musculation intensive, car un muscle fatigué se détériore plus vite.
- L'usage d'une canne, le port d’attelles, de chaussures orthopédiques (j'en porte moi même car mon pied gauche me fait souffrir, je vous rassure les chaussures orthopédiques sont tout de même plus esthétiques qu'il y a 20 ans) permet de retrouver une certaine stabilité, diminue le risque de chutes et prolonge la marche.
- La chirurgie orthopédique peut apporter un soulagement et un maintien de la marche, mais n'arrête pas l'évolution de la maladie. Diverses interventions peuvent être possible selon l'âge du malade et son état orthopédique. La chirurgie de la main peut restaurer la fonction de pince (opération chirurgicale dont j'ai bénéficié en 1998 et c'est une des rares qui a vraiment bien fonctionné).
- L'utilisation d'un ordinateur redonne de l'autonomie, notamment aux étudiants. L'usage d'un fauteuil roulant manuel ou électrique redonne une autonomie de déplacement.
Comment vivre avec la CMT?
- Le handicap est variable. Le choix du métier est essentiel afin de tenir compte de l'évolution possible : il vaut mieux éviter un travail demandant une station debout prolongée ou de nombreux déplacements, ou demandant une grande dextérité manuelle. Le choix du lieu de résidence est lui aussi important : éviter les maisons avec escaliers..
- La compréhension de l'entourage est essentielle dans l'acceptation de la maladie, en particulier chez les enfants (je parle en connaissance de cause). Un enfant peut pratiquer un sport à condition que l'éducateur soit conscient de ses limites et qu'il intègre à un poste compatible avec son handicap. Pour leur développement, les enfant ont besoin dans la mesure du possible de faire les mêmes activités que leurs camarades. Ils admettent difficilement d'être mis à part, mais acceptent des compromis si ils peuvent participer.
- Rencontrer d'autres personnes concernées afin de rompre l'isolement.
- Ne pas hésiter à accepter des aides techniques : utilisation d'un fauteuil roulant (parfois certaines personnes ont du mal à franchir le cap mais cela donne vraiment une plus grande autonomie dans les déplacements), utilisation d'un véhicule adapté (par exemple conduire avec une boule au volant, avoir une plateforme électrique à l'arrière..), un aménagement de poste à votre travail (certaines sociétés le proposent aux personnes reconnues travailleurs handicapés)
Si vous comprenez l'anglais, je vous conseille de regarder ces 2 vidéos témoignages qui décrivent très bien et très simplement la CMT et comment vivre avec (je trouve qu'elles sont particulièrement bien faites) :
Je viens d'apprendre qu'un documentaire américain est en train d'être réalisé sur cette maladie. Il s'intitule BERNADETTE, et comme son nom l'indique il montre le quotidien de Bernadette, une jeune américaine de 32 ans atteinte de CMT : elle y décrit ses symptômes, comment elle vit avec cette maladie au quotidien, son combat pour sensibiliser la population sur cette maladie...
