Sensibilisation sur la Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

L'année dernière, je vous avais parlé d'un sujet qui me tenait vraiment à cœur : la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), maladie dont je suis atteinte depuis ma naissance.

Depuis plusieurs années déjà, septembre est le mois de la sensibilisation sur cette maladie (même si c'est quelque chose qu'il est nécessaire de faire tout le long de l'année). Ainsi, je profite de cette occasion pour vous rappeler ce qu'est cette maladie, pour vous donner plus de détails sur comment elle se manifeste concrètement chez moi, et pour partager avec vous quelques témoignages vidéos (et quelques liens intéressants).

La CMT est une maladie génétique héréditaire, neuromusculaire, et évolutive. Elle atteint les nerfs périphériques provoquant souvent une amyotrophie des mollets, des avant-bras et des mains. Il y a plusieurs formes de CMT qui se différencient par leur mode de transmission, leur localisation génétique, la partie du nerf affectée.

Comment se manifeste-t-elle? 

Les premiers signes concernent généralement les pieds qui se creusent, deviennent insensibles et peu stables. Tout cela provoque des chutes, des entorses, des difficultés à courir, des orteils en "griffe".. L'atteinte des mains n'est pas systématique et apparait généralement après plusieurs années d'évolution : les mouvements fins peuvent être difficiles à exécuter, il y a une diminution de force. Les déformations et l'amyotrophie sont variables, par contre la fatigue, l'équilibre instable, la station debout pénible, la montée d'escaliers difficile, et l'habileté manuelle fortement diminuée sont constants.

Comment évolue-t-elle? 

La maladie de Charcot-Marie-Tooth évolue en général lentement, mais parfois en poussées en particulier à l'adolescence, quelque fois lors d'une grossesse, de la ménopause, d'une situation de stress... Chaque cas est particulier.

La gravité de l'atteinte est variable d'un patient à l'autre y compris dans une même famille, et rien ne permet de prédire l'évolution. Le degré de handicap peut aller d'une simple gêne à la marche jusqu'à l'usage d'un fauteuil roulant (peu fréquent - environ 10% des cas - évidemment je suis dans ce cas là sinon ce n'est pas drôle lol).

Oli Dolly enfant

Comment cette maladie se manifeste chez moi?

- Mes pieds, mes jambes, mes bras, et mes mains sont atteints (et tous depuis ma naissance). J'ai également des orteils "en griffe" et mes pieds sont assez insensibles.

- J'ai moins de force que les autres.

- J'ai peu de réflexe dans les bras et les jambes.

- Mes deux pieds sont déformés.

- Mon pied gauche est tourné vers l’intérieur.

- Mon équilibre est très instable lorsque je me tiens debout / que je marche.

- C'est une vraie galère pour monter les escaliers (ça l'est un peu moins pour les descendre).

- Je fatigue vite en marchant (je suis crevée au bout d'une centaine de mètres). 

- Je suis plus fatiguée.

- J'ai régulièrement des crampes.

- Je suis assez maladroite de mes mains.

- J'ai une atrophie des muscles, y compris dans le dos. A cause de cela, j'ai maintenant une cyphose, une double scoliose et une dysplasie importante de l'épaule gauche (ne cherchez pas, j'ai tiré le ticket gagnant lol).
- J'ai des douleurs chroniques (notamment des douleurs neurologiques dans mon poignet gauche).
- Forme atypique de la maladie : la CMT est une maladie symétrique. Je suis une exception (et les médecins n'ont jamais compris pourquoi) puisque tout mon côté gauche est beaucoup plus atteint que mon côté droit.
- Il y a un point positif : la CMT se déclare en général à l'âge adulte, et c'est une maladie évolutive. Bon elle s'est déclarée chez moi à la naissance et ça a tout de suite été à un stade assez avancé (ça c'est le côté négatif)... mais la maladie n'a quasiment pas évolué depuis (sauf pour mes soucis de dos). Je vous avais dit qu'il y avait une bonne nouvelle ;)

Que faire médicalement?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth reste incurable à ce jour. Cependant, il y a quelques moyens médicaux que l'on peut utiliser afin de ralentir la progression de la maladie (ou encore d'améliorer les conditions de vie des patients, comme diminuer le risque de chutes) : la kinésithérapie, la chirurgie orthopédique, l'usage d'une canne, le port d’attelles ou de chaussures orthopédiques...

Qu'en est-il de mon cas personnel?

- Je fais de la kinésithérapie depuis que j'ai 6 ans (au tout début j'en faisais également en piscine). J'en fais moins maintenant par manque de temps et surtout parce que je suis plus active qu'avant (donc ça aide à me maintenir physiquement).

- J'ai porté des chaussures orthopédiques toute mon enfance (on m'appelait Princesse Sarah en primaire, mais il y a pire comme surnom). A 11 ans, j'ai subi ma première double arthrodèse (opération chirurgicale qui permet de redresser les chevilles, car les pieds sont tournés vers l'intérieur à cause de la maladie), et mon chirurgien m'a ainsi autorisée à enfin porter des chaussures normales. Malheureusement, j'en porte à nouveau depuis 2 ans car mon pied gauche (qui tourne à nouveau) me fait souffrir, et porter des chaussures orthopédiques me soulage (et cela me permet de bien maintenir les chevilles). Les chaussures orthopédiques sont tout de même plus esthétiques qu'il y a 20 ans donc c'est déjà ça.

- Je ne porte pas d'attelles (mais j'avais l'habitude d'en porter étant petite).

- Comme je me fatigue après avoir marché quelques mètres seulement, je suis obligée d'utiliser un fauteuil roulant lorsque je sors à l'extérieur. J'utilise mon fauteuil électrique au travail, pour aller au cinéma, faire mes courses... Et quand je sors avec des amis dans Paris (souvent dans des endroits peu adaptés aux fauteuils roulants), j'utilise un fauteuil manuel. Cependant, comme je n'ai pas de force dans les bras, je ne peux pas me pousser moi même, ainsi j'ai toujours besoin d'une tierce personne pour pousser mon fauteuil roulant. J'avoue détester cette situation de dépendance...

- Je ne les ai jamais comptées, mais j'ai eu environ une douzaine d'opérations chirurgicales (dont plusieurs artodèses, mais seule la 1ère avait vraiment marché. Depuis, j'ai eu ma poussée de croissance et il a fallu recommencer, mais ça n'a plus jamais été une réussite sur mon pied gauche). Je continue de penser que j'ai été opérée plusieurs fois pour rien car beaucoup d'opérations n'ont pas marché, mais parfois on a pas trop le choix. Cela fait 5 ans que je ne me suis pas faite opérer, et croyez moi, ça se fête !

Je pense qu'une autre chose à faire est de rester actif. Les malades atteints de la CMT sont plus fatigués. Même si il faut savoir se ménager, je ne peux que constater que le fait de rester assez actif (autant socialement que physiquement) aide émotionnellement mais aussi physiquement. Il faut continuer à faire travailler nos muscles (qui sont déjà atrophiés) un minimum.

Si vous comprenez l'anglais, j'ai parlé de mon cas personnel dans le cadre d'une interview réalisée par mon amie Lenka (qui habite aux USA) afin de faire de la sensibilisation sur cette maladie. Vous pouvez lire mon interview en cliquant ici.

Vous trouverez ci-dessous quelques témoignages vidéos (en anglais) de personnes souffrant de cette maladie. Ces témoignages sont très touchants. J'ai cherché des témoignages vidéos en français et malheureusement je n'en ai trouvé aucun... C'est dommage car ça permet vraiment de faire comprendre les difficultés rencontrées au quotidien lorsque l'on est atteint de cette maladie.

L'année dernière, je vous avais parlé de BERNADETTE, un documentaire américain qui était encore en cours de réalisation à l'époque. Comme son nom l'indique, il montre le quotidien de Bernadette, une jeune américaine de 32 ans atteinte de CMT : elle y décrit ses symptômes, comment elle vit avec cette maladie au quotidien, son combat pour sensibiliser la population sur cette maladie... Le réalisateur cherchait quelques témoignages vidéos de d'autres personnes atteintes par la CMT. J'ai décidé d'y participer et je me suis enregistrée toute seule avec la webcam de mon Macbook (j'ai fait de mon mieux avec les moyens du bord). Le réalisateur m'a confirmé que mon témoignage avait été retenu et qu'il a donc été inclus dans le documentaire. Si ça peut aider à sensibiliser plus de monde, j'en suis ravie ! Le documentaire est maintenant officiellement terminé et il a été soumis à plusieurs festivals.

Voici la bande annonce de ce documentaire (n'hésitez surtout pas à la partager sur internet / sur les réseaux sociaux) :

Il y a un manque cruel d'échanges / d'informations en français sur les réseaux sociaux. Ainsi, n'hésitez surtout pas à partager cet article et ces témoignages vidéos, que ça soit sur votre site, votre blog, sur les réseaux sociaux (Twitter, Facebook...). Il est primordial de sensibiliser le maximum de personnes sur cette maladie trop méconnue qui touche pourtant un certain nombre de personnes. Merci à vous !

Quelques liens en rapport avec la CMT :

- L'association CMT France

- Hereditary Neuropathy Foundation

- Lenkaland : le blog de Lenka (en anglais) qui parle de son quotidien, de ses adorables enfants et de ses hauts et ses bas à cause de la maladie.

- My Life with CMT : le blog de Melissa (en anglais) qui parle de son combat quotidien contre cette maladie.

- Clicks for CMT : un site (en anglais) actualisé par plusieurs blogueuses américaines (dont Lenka & Melissa) pour sensibiliser plus de monde sur la maladie.

- BERNADETTE (site officiel du documentaire américain)

XOXO, O.D.

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