Cette période de confinement totale pour essayer de réduire la propagation du Coronavirus est difficile pour tout le monde : cela engendre forcément du stress supplémentaire (et des inquiétudes), et il faut trouver des idées pour s'occuper chez soi (sinon vous risquez d'avoir la désagréable impression que le temps s'est arrêté) !
Cela fait maintenant 4 ans que je vous parle au moins une fois par an sur ce blog de la maladie de Charcot-Marie-Tooth - appelée aussi CMT (maladie dont je suis moi même atteinte).
Pour rappel, la CMT est une maladie génétique héréditaire, neuromusculaire, et
évolutive, qui touche 1 personne sur 2 500. Cette maladie doit son nom à 3 médecins qui l'ont découverte / décrite
pour la première fois en 1886 : deux français, CHARCOT et MARIE, et un
anglais - TOOTH. A noter que cette maladie n'a rien à voir avec la
maladie de Charcot ou avec la Sclérose Latérale Amyotrophique. Elle atteint les nerfs périphériques provoquant souvent une
amyotrophie des mollets, des avant-bras et des mains.
Si vous voulez en savoir plus sur cette maladie (et mon expérience personnelle), je vous conseille de lire mes anciens posts :
Depuis plusieurs années déjà, septembre est le mois de la sensibilisation sur cette maladie (même si c'est quelque chose qu'il est nécessaire de faire tout le long de l'année). Je n'ai pas grand chose de nouveau à vous dire depuis l'année dernière, mais je tenais quand même à rédiger ce petit article pour au moins partager avec vous le nouveau contenu créé par les associations américaines pour mieux sensibiliser le public sur cette maladie trop méconnue et pour récolter des dons pour la recherche.
Et voici quelques nouvelles vidéos à regarder et à partager autour de vous :
Arthur Kade sponsorise le lancement de la sensibilisation sur la maladie de Charcot Marie Tooth en 2014 (cela a lieu tous les ans en septembre)
Présentation de l'association américaine Hereditary Neuropathy Foundation
The Faces of CMT
Courte intervention de John (atteint de CMT)
Courte intervention de Estela (atteinte de CMT)
Courte intervention de Kerin (atteinte de CMT)
Courte intervention de Robert Moore (CEO de Internet Media Labs et mari de Allison Moore)
Tous les ans, je reçois des commentaires, emails, messages privés sur Facebook... de soutien, et je vous en remercie car cela m'encourage vraiment à continuer cette bataille !
L'année dernière, je vous avais parlé d'un sujet qui me tenait vraiment à cœur : la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), maladie dont je suis atteinte depuis ma naissance.
Comme beaucoup de monde, de nombreux sujets me touchent particulièrement : la pauvreté, le racisme, le mal-logement, la maladie... La mucoviscidose en fait également partie ! Voici des informations importantes sur l'origine et les symptômes de cette maladie grave, et surtout quelques moyens d'aider les personnes atteintes.
La mucoviscidose en quelques chiffres
Chaque année, près de 200 bébés naissent atteints de la mucoviscidose en France.
La mucoviscidose touche entre 5 000 et 6 000 cas en France et 70 000 cas dans le monde.
Quelle est l'origine de la mucoviscidose et quels en sont les symptômes ?
Mes proches, ainsi que toutes les personnes connaissant une personne à mobilité réduite, connaissent ce problème : la France est malheureusement encore peu accessible pour les personnes à mobilité réduite.
L’état y travaille, ainsi que certaines municipalités (comme Nantes, Bordeaux...), mais malheureusement cela avance assez lentement, et pour plusieurs raisons : améliorer l'accessibilité des lieux publics coûte cher, demande du temps, et ne figure pas parmi les premières priorités (les personnes à mobilité réduite représentant - et heureusement - un faible pourcentage de l'ensemble de la population française)...
Personnellement, ce sujet me tient particulièrement à cœur. C'est toujours une vraie galère pour moi de sortir dans Paris (marche à l'entrée des restaurants, ascenseurs en panne, escaliers à monter / descendre dans les transports en commun...), et pourtant j'ai la chance de pouvoir marcher un peu.
Mes divers voyages et mon année à New York me poussent à constater que les États-Unis et le Royaume Uni sont beaucoup mieux adaptés aux personnes à mobilité réduite, et sont également plus ouverts sur le sujet du handicap. Certes, Paris est une ville très ancienne et est donc difficile à rendre accessible. Mais Londres est également une capitale relativement ancienne, et ils n'ont pas ce souci (ou du moins le problème d'accessibilité se pose moins souvent)...
Je viens tout juste de découvrir une association, J'Accède, créée en 2006, qui se bat pour améliorer l'accessibilité des personnes à mobilité réduite en France. Elle répertorie sur son site (et sur une application pour smartphones) tous les endroits accessibles aux PMRs en France. L'originalité est que ce sont les PMRs elles mêmes (ou des personnes valides sensibles à ce sujet ou côtoyant une PMR) qui répertorient tous ces lieux en notant leur niveau d'accessibilité. Si vous êtes inscrits sur le site, il vous est possible de compléter une fiche déjà existante sur un lieu précis (ou encore de commenter cette fiche).
Voici quelques témoignages concernant le réel besoin d'accessibilité pour les personnes à mobilité réduite :
Pour la deuxième année consécutive, J’accède organise la Nuit de L’Accessibilité à Paris. Elle se déroulera le 8 juin prochain à la Gaîté Lyrique dans le 3ème arrondissement. Cette soirée a pour but de découvrir les lieux nocturnes qui sont accessibles aux PMRs et de sensibiliser les établissements qui ne sont pas encore adaptés. Tout cela dans une ambiance conviviale et festive ! Pour y participer, il vous suffit de vous inscrire ici (cette soirée n'est pas réservée qu'aux PMRs, mais aussi aux citoyens valides sensibles à cette cause).
L'Octobre Rose est le mois de la sensibilisation sur le cancer du sein. Ce sujet me touche beaucoup, d'abord bien sûr parce que je suis une femme, mais aussi parce que je connais quelques femmes dans mon entourage qui ont été atteintes de ce cancer.
Ce sujet est un peu spécial mais je tenais tout de même à rédiger un article sur ce blog. Merci par avance de le lire jusqu'au bout, il s'agit d'un sujet extrêmement important ! Si vous préférez, vous pouvez sauter la partie "description et explication" et regarder directement les petites vidéos. J'espère que cet article améliorera la sensibilisation sur la CMT.
En effet je vais vous parler aujourd'hui d'un sujet qui me tient particulièrement à cœur. Pourquoi me diriez-vous? Parce que je dois vivre avec et que je dois donc m'adapter pour vivre avec le mieux possible. Comme certains d'entre vous le savent peut-être, je suis atteinte de la maladie Charcot-Marie Tooth (appelée CMT).
La CMT est l'une des maladies neurologiques héréditaires les plus fréquentes, mais curieusement elle est très méconnue.. Elle touche environ 30 000 personnes en France, et 500 000 personnes aux USA. Cette maladie doit son nom à 3 médecins qui l'ont découverte / décrite pour la première fois en 1886 : deux français, CHARCOT et MARIE, et un anglais - TOOTH. A noter que cette maladie n'a rien à voir avec la maladie de Charcot ou avec la Sclérose Latérale Amyotrophique.
La CMT est une maladie génétique héréditaire, neuromusculaire, et évolutive. Elle atteint les nerfs périphériques provoquant souvent une amyotrophie des mollets, des avant-bras et des mains. Il y a plusieurs formes de CMT qui se différencient par leur mode de transmission, leur localisation génétique, la partie du nerf affectée : les CMT de type 1, les CMT de type 2, les CMT liées à l'X..
La CMT n'entame pas l'espérance de vie, mais il n'y a aucune remède connu à ce jour. Elle est due à une anomalie génétique transmise par au moins un des parents.
Comment la diagnostiquer?
La CMT est diagnostiquée à l'aide de l’électromyogramme, d'une analyse génétique à partir d'une prise de sang et parfois à l'aide d'une biopsie nerveuse. Ces examens aident à déterminer de quel type et de quel sous-type de CMT est atteint chaque patient.
Comment se manifeste-t-elle?
Les premiers signes concernent généralement les pieds qui se creusent, deviennent insensibles et peu stables. Tout cela provoque des chutes, des entorses, des difficultés à courir, des orteils en "griffe".. L'atteinte des mains n'est pas systématique et apparait généralement après plusieurs années d'évolution : les mouvements fins peuvent être difficiles à exécuter, il y a une diminution de force. Les déformations et l'amyotrophie sont variables, par contre la fatigue, l'équilibre instable, la station debout pénible, la montée d'escaliers difficile, et l'habileté manuelle fortement diminuée sont constants.
Comment évolue-t-elle?
La CMT évolue en général lentement, mais parfois en poussées en particulier à l'adolescence, quelque fois lors d'une grossesse, de la ménopause, d'une situation de stress... Chaque cas est particulier.
La gravité de l'atteinte est variable d'un patient à l'autre y compris dans une même famille, et rien ne permet de prédire l'évolution. Le degré de handicap peut aller d'une simple gêne à la marche jusqu'à l'usage d'un fauteuil roulant (peu fréquent - environ 10% des cas - évidemment je suis dans ce cas là sinon ce n'est pas drôle lol).
Comment accompagner médicalement les personnes atteintes de cette maladie?
Même si il n'existe à ce jour aucun traitement curatif, il est important de prendre des mesures préventives :
- La kinésithérapie est essentielle pour retarder la survenue de déformations importantes et l'amyotrophie. La rééducation doit être douce et le plus souvent passive (mobilisation des articulations, massages..). Je fais moi même de la kinésithérapie pour mon dos qui me fait beaucoup souffrir. Cependant il ne faut jamais forcer ou faire de la musculation intensive, car un muscle fatigué se détériore plus vite.
- L'usage d'une canne, le port d’attelles, de chaussures orthopédiques (j'en porte moi même car mon pied gauche me fait souffrir, je vous rassure les chaussures orthopédiques sont tout de même plus esthétiques qu'il y a 20 ans) permet de retrouver une certaine stabilité, diminue le risque de chutes et prolonge la marche.
- La chirurgie orthopédique peut apporter un soulagement et un maintien de la marche, mais n'arrête pas l'évolution de la maladie. Diverses interventions peuvent être possible selon l'âge du malade et son état orthopédique. La chirurgie de la main peut restaurer la fonction de pince (opération chirurgicale dont j'ai bénéficié en 1998 et c'est une des rares qui a vraiment bien fonctionné).
- L'utilisation d'un ordinateur redonne de l'autonomie, notamment aux étudiants. L'usage d'un fauteuil roulant manuel ou électrique redonne une autonomie de déplacement.
Comment vivre avec la CMT?
- Le handicap est variable. Le choix du métier est essentiel afin de tenir compte de l'évolution possible : il vaut mieux éviter un travail demandant une station debout prolongée ou de nombreux déplacements, ou demandant une grande dextérité manuelle. Le choix du lieu de résidence est lui aussi important : éviter les maisons avec escaliers..
- La compréhension de l'entourage est essentielle dans l'acceptation de la maladie, en particulier chez les enfants (je parle en connaissance de cause). Un enfant peut pratiquer un sport à condition que l'éducateur soit conscient de ses limites et qu'il intègre à un poste compatible avec son handicap. Pour leur développement, les enfant ont besoin dans la mesure du possible de faire les mêmes activités que leurs camarades. Ils admettent difficilement d'être mis à part, mais acceptent des compromis si ils peuvent participer.
- Rencontrer d'autres personnes concernées afin de rompre l'isolement.
- Ne pas hésiter à accepter des aides techniques : utilisation d'un fauteuil roulant (parfois certaines personnes ont du mal à franchir le cap mais cela donne vraiment une plus grande autonomie dans les déplacements), utilisation d'un véhicule adapté (par exemple conduire avec une boule au volant, avoir une plateforme électrique à l'arrière..), un aménagement de poste à votre travail (certaines sociétés le proposent aux personnes reconnues travailleurs handicapés)
Si vous comprenez l'anglais, je vous conseille de regarder ces 2 vidéos témoignages qui décrivent très bien et très simplement la CMT et comment vivre avec (je trouve qu'elles sont particulièrement bien faites) :
Je viens d'apprendre qu'un documentaire américain est en train d'être réalisé sur cette maladie. Il s'intitule BERNADETTE, et comme son nom l'indique il montre le quotidien de Bernadette, une jeune américaine de 32 ans atteinte de CMT : elle y décrit ses symptômes, comment elle vit avec cette maladie au quotidien, son combat pour sensibiliser la population sur cette maladie...
Aujourd’hui je souhaite vous parler d’un sujet qui me tient particulièrement à cœur. Merci par avance de lire cet article dans son intégralité, il s’agit d’un sujet vraiment important. On entend parler régulièrement de volontariat, d’associations, d’œuvres de charité... C’est très bien, même si je trouve qu’en général nous n’en faisons pas assez (moi la première) pour aider les personnes qui en ont besoin. Je suis en train de réfléchir sur comment je pourrais être utile à une association en fonction de mes qualités et de mes compétences.
Mais aujourd’hui, j’aimerais vous parler d’Andy (dont j’ai entendu parler via Twitter). Andy est britannique et a 26 ans. Il y a 8 ans, juste avant son entrée à l’université, on lui a diagnostiqué une leucémie. Parallèlement, sa mère était en phase terminale d’un cancer de l’intestin. Il survécut grâce à un traitement et à une greffe de moelle osseuse, mais sa mère décéda seulement 2 jours après qu’il soit sorti de l’hôpital. Mais Andy a eu une 2ème chance dans la vie et il souhaite donner cette même chance aux enfants atteints de leucémie. Pour cela, il a participé à 5 marathons à Londres, ainsi qu’à Paris et à New York, pour récolter des fonds pour l’organisme de charité CHILDREN WITH LEUKEMIA.
Andy s’est maintenant lancé un nouveau challenge : parcourir toute l’Angleterre, deJohnO'GroatsàLand's End, en tant que Mr Happy. Il a pris cette décision pour récolter plus de fonds et sensibiliser la population sur l’organisme CHILDREN WITH LEUKEMIA. Sa course a commencé le 27 février et se terminera le 8 mai prochain. En tout, il aura parcouru 1 061.6 miles (environ 1 708 km) en 71 jours (ce qui fait une moyenne de 22 miles par jour, 6 jours par semaine).
