Comme beaucoup de monde, de nombreux sujets me touchent particulièrement : la pauvreté, le racisme, le mal-logement, la maladie... La mucoviscidose en fait également partie ! Voici des informations importantes sur l'origine et les symptômes de cette maladie grave, et surtout quelques moyens d'aider les personnes atteintes.
La mucoviscidose en quelques chiffres
Chaque année, près de 200 bébés naissent atteints de la mucoviscidose en France.
La mucoviscidose touche entre 5 000 et 6 000 cas en France et 70 000 cas dans le monde.
Quelle est l'origine de la mucoviscidose et quels en sont les symptômes ?
Connue depuis le Moyen Âge, la maladie est décrite scientifiquement par le pédiatre suisse Guido Fanconi en 1936. Elle est identifiée deux ans plus tard par Dorothy Hansine Andersen comme une entité pathologique atteignant le pancréas d'où son nom historique de fibrose kystique du pancréas. Elle conserve ce nom en anglais : cystic fibrosis.
La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en anglais : cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est l'une des maladies génétiques graves les plus fréquentes en France (mais aussi en Europe). Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine CFTR (sigle pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). La mucoviscidose provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires sont prédominantes et représentent la cause principale de mortalité. D'évolution chronique et progressive, la maladie s'exprime souvent tôt dès la petite enfance même s'il existe parfois des diagnostics tardifs.
Selon les formes et l'évolution de la maladie, d'autres symptômes peuvent exister : atteinte fréquente des voies respiratoires supérieures (sinusites...), le diabète (l'altération du pancréas peut aboutir à une insuffisance de la sécrétion d'insuline - ce risque augmentant avec l'age), douleurs abdominales, atteinte du foie dans 15 à 20% des cas, atteinte de l'appareil génital (98% des hommes sont infertiles, mais la fonction sexuelle est normale)...
Comment se transmet la mucoviscidose ?
Aujourd'hui, plus de 2 millions de personnes (soit environ une personne sur trente) sont porteuses du gène et peuvent le transmettre sans le savoir à leur enfant. La maladie se transmet dés la conception du bébé et uniquement dans le cas où les deux parents sont porteurs du gène déficient et qu'ils le transmettent à leur enfant. Si les deux parents sont tous les deux porteurs de ce gène, l'enfant a un risque sur quatre d'être atteint par la maladie. La mucoviscidose n'est en aucun cas une maladie contagieuse.
Quels soins prodiguer aux malades atteints de cette maladie ?
Aujourd’hui il n'existe malheureusement aucun traitement curatif. Les traitements sont symptomatiques et consistent à retarder l'apparition des symptômes ou à freiner l'évolution de la maladie. Ils sont multiples, complexes et contraignants. En période normale, ils peuvent durer 1 à 2 heures par jour. En période de surinfection, ils peuvent atteindre jusqu’à 5 à 6 heures par jour. Heureusement, la qualité des soins délivrés et la recherche médicale ont permis d'augmenter leur qualité de vie ainsi que leur espérance de vie.
Les traitements suivants permettent de réduire les symptômes et de mieux vivre avec la maladie :
- Les traitements respiratoires : les séances de kinésithérapie respiratoire sont primordiales. En drainant l'excès de mucus emprisonné dans les bronches, elles améliorent grandement la qualité de vie des patients. Outre les séances de kinésithérapie, la prise ponctuelle ou régulière d'antibiotiques permet également la prévention des infections respiratoires mais aussi leur traitement.
- Les traitements digestifs et nutritionnels : malgré un bon appétit, les patients atteints de la mucoviscidose ont beaucoup de difficultés à prendre du poids. Ils ont besoin d'une alimentation particulière plus riche en protéines et en gras (lipides) que la normale et aussi plus riche en calories.
- Le soutien psychologique et social : une aide de la part des proches, mais aussi des discussions avec d'autres parents d'enfants atteints ou des rencontres avec un psychologue sont très précieuses pour le malade et les membres de sa famille.
- La greffe : La transplantation pulmonaire fait partie des moins pratiquées des greffes d'organes (les greffes pulmonaires se font à partir de donneurs décédés par mort cérébrale). Le manque de greffons sains explique en partie ce déficit. Cependant, l'intervention permet le plus souvent une nette amélioration de la qualité de vie des patients.
L'association Grégory Lemarchal
Il s'agit d'une association fondée en juin 2007 par la famille du chanteur Grégory Lemarchal, atteint de mucoviscidose (et décédé en avril 2007), pour continuer à se battre contre la mucoviscidose. En effet, peu avant sa mort, Grégory avait décidé de ne plus se taire et d'aider à la sensibilisation sur cette maladie et au don d'organes. N'ayant malheureusement pas pu le faire, sa famille décida courageusement de continuer le combat. L'un des principaux objectifs de l'association est de tout faire pour offrir à toutes ces personnes, enfants ou adultes, des conditions d'hospitalisation les plus accueillantes. Elle aide également à la recherche et à la sensibilisation au don d'organes.
Comment participer au combat contre la mucoviscidose ?
- Vous pouvez faire un don à l'association Grégory Lemarchal.
- Vous pouvez demander (gratuitement) votre passeport de vie :
tout le monde peut être amené un jour à recevoir un don d'organes. Tout
le monde peut également donner un jour ses organes. Jeune, âgé, malade,
ou en bonne santé... il n'y a pas de contre indication au don. C'est la
qualité des organes, évaluée par les équipes médicales, qui est prise
en compte. Le passeport de vie vous permet d'informer vos proches de
votre "non opposition" au don d'organes. Il comprend : votre carte
"passeport de vie" individuelle et personnalisée à conserver sur vous,
ainsi que une série de trois cartes témoins à remettre à vos proches
pour les informer de votre non opposition au don d'organes. Pour
demander votre passeport de vie, cliquez-ici.
- Enfin, vous pouvez aider à la sensibilisation à la mucoviscidose et au don d'organes, en
relayant cet article sur les divers réseaux sociaux et en parlant
également de l'association.
Pour ma part, j'ai déjà fait un don, j'ai surtout mon passeport de vie (depuis plusieurs années déjà) afin d'informer mes proches de mon "non opposition" au don d'organes. Demander son passeport de vie est un geste simple qui vous permettrait peut être un jour de sauver plusieurs vies. N'hésitez pas !
Merci par avance pour votre générosité et vos actions.
NB : Connaissant mal tous les symptômes de cette maladie, je me suis inspirée de Wikipedia et du site de l'association Grégory Lemarchal
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